Zakres usług
- przygotowanie do ciąży
- poradnictwo prekoncepcyjne
- rozpoznawanie wczesnej ciąży
- diagnostyka USG w ciąży
- sondy przezbrzuszne i przezpochwowe, dokumentacja FOTO , możliwość oglądania na oddzielnym ekranie badania przez osobę towarzyszącą
- prowadzenie ciąży fizjologicznej i zagrożonej
- prowadzenie ciąży wysokiego ryzyka
- opieka przed- i poporodowa
- współpraca z dobrymi oddziałami położniczymi i szkołami rodzenia
- przesiewowy test genetyczny HARMONY /wykrywający wady genetyczne płodu po 10 tyg.ciąży/
- posiewy w kierunku GBS / Streptococcus agalactiae/
Test prenatalny Harmony
Test Harmony jest dostępny dla kobiet będących w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, a także po zapłodnieniu in vitro. Można go wykonać od 10 tygodnia trwania ciąży. Umożliwia wczesną i dokładną diagnostykę zespołu Downa oraz innych trisomii płodu. Jest testem nieinwazyjnym. Badaniu podlega próbka krwi żylnej pobrana od ciężarnej.
Na czym polega trisomia?
Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów, zbudowanych z nici DNA i białek, które są nośnikami informacji genetycznych. DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Trisomia to zaburzenie chromosomalne spowodowane obecnością trzech kopii chromosomu w miejscu, gdzie zwykle normalnie występują dwie.
Trisomia 21 powoduje zespół Downa, który wiąże się z upośledzeniem umysłowym o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego, może również prowadzić do problemów z układem trawiennym i wrodzonych wad serca. Szacuje się, że zespół Downa występuje w przypadku 1 na 740 urodzeń.
Trisomia 18 spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 18. Zaburzenie to odpowiada za zespół Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt urodzonych z zespołem Edwardsa mogą występować różne schorzenia oraz ograniczona, skrócona długość życia. Szacuje się, że zespół Edwardsa występuje w przybliżeniu w przypadku 1 na 5 000 urodzeń.
Trisomia 13 spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 13. Zaburzenie to odpowiada za zespół Patau, który wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt z trisomią 13 zazwyczaj występują poważne wrodzone wady serca oraz inne schorzenia. Chorzy rzadko przeżywają dłużej niż rok. Szacuje się, że trisomia 13 występuje w przybliżeniu w przypadku 1 na 16 000 urodzeń.
Test Harmony określa płeć płodu oraz ocenia ryzyko chorób związanych z chromosomami płciowymi, takich jak zespół Klinefeltera i zespół Turnera.